Neurociencias

Disfunción sináptica y enfermedad

2023
2022
2021
Revista Internacional

Non-productive angiogenesis disassembles Aß plaque-associated blood vessels

Maria I. Alvarez-Vergara, Alicia E. Rosales-Nieves, Rosana March-Diaz, Guiomar Rodriguez-Perinan, Nieves Lara-Ureña, Clara Ortega-de San Luis, Manuel A. Sanchez-Garcia, Miguel Martin-Bornez, Pedro Gómez-Gálvez, Pablo Vicente-Munuera, Beatriz Fernandez-Gomez, Miguel A. Marchena, Andrea S. Bullones-Bolanos, Jose C. Davila, Rocio Gonzalez-Martinez, Jose L. Trillo-Contreras, Ana C. Sanchez-Hidalgo, Raquel del Toro, Francisco G. Scholl, Eloisa Herrera, Martin Trepel, Jakob Körbelin, Luis M. Escudero, Javier Villadiego, Miriam Echevarria, Fernando de Castro, Antonia Gutierrez, Alberto Rabano, Javier Vitorica & Alberto Pascual

Revista Internacional
2018
Revista Internacional

Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release (2)

Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-García RJ, Páez-Gómez JA, Mavillard F, Saura CA, Martínez-Mir A, Scholl FG.

Vol: J Neurosci Revista Internacional
2017
Revista Internacional

Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations.

Torrico B, Chiocchetti AG, Bacchelli E, Trabetti E, Hervás A, Franke B, Buitelaar JK, Rommelse N, Yousaf A, Duketis E, Freitag CM, Caballero-Andaluz R, Martínez-Mir A, Scholl FG, Ribasés M, ITAN, Battaglia A, Malerba G, Delorme R, Benabou M, Maestrini E, Bourgeron T, Cormand B, Toma C.

Vol: Autism Res. Revista Internacional
Revista Internacional

Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.

Ardiles AO, Grabrucker AM, Scholl FG, Rudenko G, Borsello T.

Vol: Neural Plast. Revista Internacional
2016
Revista Internacional

Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns

Mondejar R, et. al.

Vol: Genes Genom (2016) 38:879–889 Revista Internacional
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2008
Libro o artículo

Significance of the SCN1A p.R1928G change in severe myoclonic epilepsy of infancy

D. Carranza, A. Martínez-Mir, A. Macaya

Vol: Arch Neurol, 2008 (online reply). Libro o artículo
Libro o artículo

“Basic principles of Genetics”.

A. Martinez-Mir and A. M. Christiano.

Vol: In: Dermatology. Bolognia, Jorizzo, Rapini (eds). Editorial: Mosby, Elsevier Limited, 2003 (1ª edición) y 2008 (2ª edición), pp729-743. Libro o artículo
2007
2006
2005
Revista Internacional

Germline fumarate hydratase mutations and evidence for a founder mutation underlying multiple cutaneous and uterine leiomyomata.

Chuang GS, Martinez-Mir A, Geyer A, Engler DE, Glaser B, Cserhalmi-Friedman PB, Gordon D, Horev L, Lukash B, Herman E, Cid MP, Brenner S, Landau M, Sprecher E, Garcia Muret MP, Christiano AM, Zlotogorski A

Vol: Journal of the American Academy of Dermatology 2005 Mar;52(3 Pt 1):410-6 Revista Internacional
Revista Internacional

Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy.

Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, Saarialho-Kere U, Avidan N, Gentles S, MacDonald JR, Puffenberger EG, Christiano AM, Martinez-Mir A, Salas-Alanis JC, Rizzo R, Vamos E, Raams A, Les C, Seboun E, Jaspers NG, Beckmann JS, Jackson CE, Scherer SW

Vol: American journal of human genetics 2005 Mar;76(3):510-6 Revista Internacional
2004
Revista Internacional

De novo mutations in monilethrix.

Horev L, Djabali K, Green J, Sinclair R, Martinez-Mir A, Ingber A, Christiano AM, Zlotogorski A

Vol: Experimental dermatology 2003 Dec;12(6):882-5 Revista Internacional
2003
Revista Internacional

Desmoglein 4 in hair follicle differentiation and epidermal adhesion: evidence from inherited hypotrichosis and acquired pemphigus vulgaris.

Kljuic A, Bazzi H, Sundberg JP, Martinez-Mir A, O'Shaughnessy R, Mahoney MG, Levy M, Montagutelli X, Ahmad W, Aita VM, Gordon D, Uitto J, Whiting D, Ott J, Fischer S, Gilliam TC, Jahoda CA, Morris RJ, Panteleyev AA, Nguyen VT, Christiano AM

Vol: Cell 2003 Apr;113(2):249-60 Revista Internacional