El grupo del Dr. Rafael Fernández-Chacón perteneciente al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y al Departamento de Fisiología Médica y Biofísica de la Universidad de Sevilla, y el grupo del Dr. José Javier Lucas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC en Madrid, han investigado recientemente que la presencia de huntingtina mutada en los terminales da lugar a una mayor liberación de neurotransmisor, dentro de un proyecto de colaboración entre ambos grupos.
El estudio "Increased neurotransmitter release at the neuromuscular junction in a mouse model of polyglutamine disease", publicado en The Journal of Neuroscience, se ha enfocado en el análisis de la transmisión sináptica de las motoneuronas que inervan las fibras musculares en el ratón mutante R6/1, que expresa una versión de la huntingtina con múltiples repeticiones patológicas de glutamina. Las sinapsis que forman estas motoneuronas no son las sinapsis que típicamente degeneran en la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estas sinapsis representan un escenario interesante para investigar cambios primarios provocados por la huntingtina mutada sobre el funcionamiento del terminal. Utilizando una preparación in vitro de motoneuronas conectadas a las fibras musculares, el estudio electrofisiológico ha revelado que la presencia de huntingtina mutada en los terminales da lugar a una mayor liberación de neurotransmisor que la que se da en terminales normales.
