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Datos de contacto

Científico Responsable

Amalia Martínez MirAmalia Martínez Mir

Técnico Responsable

Francisco J. Morón CivantoFrancisco J. Morón Civanto

Genómica y Secuenciación

  1. Presentación
  2. Técnicas
  3. Equipamiento
  4. Normas de uso
  5. Tarifas
Genómica y Secuenciación

El servicio de Genómica y Secuenciación está dotado con la infraestructura necesaria para el desarrollo de estudios de genotipado de SNPs, secuenciación de DNA por electroforesis capilar, estudios de expresión de RNA y estudios de metilación, entre otros. El servicio ofrece asesoramiento científico y soporte técnico tanto a investigadores del IBiS, como a investigadores de otros centros públicos o privados.

Ubicación:L-V: De 9:00 a 17:00 *

Horario:1ª Planta

(*) Aquellos experimentos que requieran tiempo fuera del horario establecido se podrán realizar previo conocimiento del técnico responsable.

  • Secuenciación (AB 3500): El Secuenciador automático de 8 capilares de Applied Biosystems permite una amplia variedad de aplicaciones, que incluyen además del cribado o validación de SNPs, el análisis de microsatélites, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), LOH (Loss of Heterozygosity) y AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism).
  • Perfiles de Expresión Génica (Affymetrix): La tecnología GeneChip de Affymetrix permite a los usuarios el estudio de expresión de RNA en diferentes organismos mediante una amplia gama de microarrays. De esta manera podemos realizar diferentes tipos de análisis como: expresión génica diferencial (3’ IVT Array, Gene Array y Exon Array), variantes de splicing (Gene Array y Exon Array), interacción proteína-DNA (Human Promoter Array) o pre-miRNA, miRNA maduros, snoRNA y scaRNA (miRNA Array), entre otros.
  • OncoScan FFPE (Affymetrix): Este array permite detectar, a partir de DNA de muestras tumorales incluidas en parafina, variaciones en el número de copias (CNVs) y regiones con pérdida de heterocigosidad (LOH), así como la detección de mutaciones somáticas en genes de cáncer.
  •  Genotipación (IPLEX Gold, Sequenom): Mediante su alta capacidad multiplex, hasta 40 ensayos por reacción y 384 muestras por chip, Sequenom permite la detección de variantes conocidas como sustituciones puntuales, inserciones o deleciones a nivel de DNA.
  • Metilación (EpiTyper, Sequenom): Permite la detección y cuantificación de sitios y niveles de metilación en el DNA. De esta manera podemos realizar el estudio de hasta el 85% de islas CpG, discriminar entre muestras metiladas y no metiladas, identificar patrones de metilación o determinar semicuantitativamente las diferencias en el grado de metilación.
  •  Análisis de expresión de genes conocidos (Quantitative Gene Expression, Sequenom): Permite la cuantificación de ácidos nucleicos mediante PCR competitiva y protocolo iPLEX. Por lo tanto, nos permite poder validar los resultados de expresión de RNA obtenidos por microarrays, entre otras posibilidades.
Pulse sobre los distintos equipos para conocer en detalle sus características.

Plataforma Sequenom MassARRAY

La tecnología MassARRAY se basa en la detección mediante espectrometría de masas MALDI-TOF de fragmentos de DNA generados por amplificación múltiple y extensión específica de un solo nucleótido (iPLEX y QGE) o por digestión con enzimas específicos para el corte en uracilos (EpiTYPER).

La plataforma incluye el siguiente equipamiento:

  • Dispensador de Líquidos (Matrix): pipeteador automático de 96 canales para realizar las reacciones post-amplificación.
  • Nanodispensador RS1000: dispensador de volúmenes en la escala de nanolitros desde placas de 384 pocillos a SpectroCHIPs.
  • Analizador de Masas 4: espectrómetro de masas MALDI-TOF diseñado específicamente para las aplicaciones con la tecnología Sequenom MassARRAY.
  • Software: Typer, EpiTYPER y QGE.
Plataforma Sequenom MassARRAY

Secuenciador automático AB3500 de Applied Biosystems

Secuenciador automático de 8 capilares que permite llevar a cabo aplicaciones basadas en electroforesis capilar.

La plataforma incluye el siguiente equipamiento y software:

  • Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer: analizador genético de DNA mediante electroforesis capilar.
  • Software: Sequencing Analysis (análisis de secuencias), SeqScape (comparación de secuencias con librerías, por ejemplo, alelos HLA o cepas de patógenos), VariantReporter (comparación de secuencias y análisis de mutaciones) y GeneMapper (análisis de fragmentos y genotipado).
Secuenciador automático AB3500 de Applied Biosystems

Sistema GeneChip de Affymetrix

Mediante la plataforma de Affymetrix ponemos a disposición de los usuarios el equipamiento necesario para la hibridación, tinción y escaneado de los arrays de expresión de Affymetrix y ofrecemos soporte y asesoramiento técnico a aquellos usuarios que lo demanden.

La plataforma incluye el siguiente equipamiento y softwares:

  • GeneChip® Hybridization Oven 645: Horno de Hibridación para las muestras de RNA al microarray mediante temperatura controlada y rotación.
  • GeneChip® Fluidics Station 450: Estación fluídica para protocolos de lavado y tinción del microarray hibridado.
  • GeneChip® Scanner: Escáner para la lectura de los datos de fluorescencia de los microarrays procesados.
  • Software: GeneChip® Command Console® Software, Expression Console® Software y Affymetrix® Transcriptome Analysis Console (TAC) Software.
Sistema GeneChip de Affymetrix

Con Carácter General

El servicio de genómica está dotado de personal técnico cualificado que lleva a cabo los experimentos solicitados y el mantenimiento de los equipos. Por ello, no requiere de la intervención por parte de los usuarios.

Por otra parte es imprescindible llevar a cabo una petición de trabajo mediante el uso del correo electrónico genomica-ibis@us.es, para poder gestionar el flujo de trabajo del Servicio.

Solicitud del Servicio

Usuario externo al IBiS:

  1. Solicitar información para el envío de muestras al correo electrónico genomica-ibis@us.es
  2. Una vez estén disponibles los resultados, el Servicio comunicará al usuario por correo electrónico el formato de envío de los mismos.
  3. Se ruega a todos los usuarios no enviar muestras sin previo conocimiento del Servicio.

Usuario IBiS:

  1. Rellenar la solicitud que se encuentra ubicada en el Tablón de Anuncios del servidor del IBiS y enviar al correo electrónico genomica-ibis@us.es
  2. El usuario preparará las muestras según indicaciones del técnico responsable del Servicio y las dejará en el Servicio, a -20ºC, perfectamente identificadas.
  3. Una vez estén disponibles los resultados, el Servicio lo comunicará al usuario por correo electrónico. Los resultados se depositarán en la carpeta de cada laboratorio en la red interna del IBiS.
  4. Se ruega a todos los usuarios no entregar muestras sin previo conocimiento del Servicio.

Para solicitar información al respecto puede dirigirse a la siguiente dirección de correo electrónico: genomica-ibis@us.es.