Cód. SSPA: IBiS-A-14
El grupo de Alteraciones Congénitas de Inmunidad (Inborn Error of Immunity, IEI), liderado por el Dr. Olaf Neth, forma parte de la Unidad de Pediatría de Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla (HUVR), referente local, regional, nacional e internacional, dirigido a la asistencia, investigación y educación.
Asimismo, el grupo IEI se engloba en el área de Enfermedades Infecciosas y del Sistema Inmunitario del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS).
Las principales líneas de investigación en activo del grupo IEI son:
- Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias (IDPs)
- Cuantificación de T-cell receptor excision circles (TREC) y K-deleting recombination excision circles (KREC) mediante la prueba del talón de recién nacidos.
- Ampliación de SMN1 para el diagnóstico precoz de atrofia muscular espinal (AME) con la misma prueba de talón
- Optimización del diagnóstico y manejo de pacientes con alteraciones inmunitarias
- Evaluación del impacto terapéutico especifico del uso de los inhibidores de la JAK1/2 en pacientes (in vitro) y en modelo murino (in vivo) con STAT3 LOF y STAT1 GOF, así como estudiar la susceptibilidad a infecciones pulmonares por S aureus y S pneumoniae en ratones transgénicos mut-STAT3 LOF y mut-STAT1 GOF
- Cribado de la deficiencia de ADA2 en niños y adultos, una enfermedad autoinflamatoria infradiagnosticada con amplio espectro clínico y co-morbidad.
- Aproximaciones proteómicas para el desarrollo de vacunas anti-neumocócicas y métodos diagnósticos novedosos
- Vigilancia epidemiológica “reforzada” de enfermedad invasiva neumocócica en pacientes pediátricos.
- Caracterización de la epidemiología y los serotipos / genotipos de S. pneumoniae en portadores nasofaríngeos.
- Identificación de potenciales candidatos vacunales proteicos prometedores en base a su abundancia, conservación y capacidad inmunogénica
