Cód. SSPA: IBiS-B-12
La Dra. Echevarría ha identificado varias Acuaporinas (AQPs) y ha descrito la participación de estas proteínas en la permeación de agua en diferentes organismos y tejidos. Su trabajo ha ayudado a comprender la participación de las AQP en funciones no canónicas asociadas con el ciclo celular y la proliferación celular, que permite asociar la función de las AQP con el crecimiento tumoral; y ha mostrado mecanismos moleculares que regulan la expresión de AQP en situación de hipoxia y por agentes pro-fibróticos. Actualmente, su investigación se centra en comprender el papel que juegan las AQP en la homeostasis del líquido cefalorraquídeo y cómo las alteraciones en el funcionamiento y/o expresión de estas proteínas en el cerebro podrían contribuir a situaciones patológicas como el edema cerebral y la hidrocefalia, y en la neuroinflamación y la enfermedad autoinmune Neuromielitis óptica, NMO. Para ello,en su laboratorio se utilizan diferentes líneas de ratones (animales de tipo silvestre/control o carentes de AQPs, AQPs-KO) como modelos experimentales para imitar condiciones patológicas. Además, se analizan muestras de LCR humano y sangre de pacientes con patologías como la Hidrocefalia (iNPH), Alzheimer, esclerosis múltiple y NMO, entre otras, para encontrar nuevos biomarcadores de estas enfermedades y asociaciones genéticas entre estas patologías y mutaciones puntuales en las AQP cerebrales (AQP1 y AQP4), o algunas otras proteínas (glicoproteína del oligodendrocito de la mielina, MOG) relacionadas con estas neuropatologías.
Líneas de Investigación
En este momento se están desarrollando en el laboratorio tres líneas de investigación diferentes.
1. Se utilizan animales viejos expuestos a hipoxia para inducir ventriculomegalia y reproducir una serie de síntomas que recuerdan a la iNPH, lo que puede permitir una mayor comprensión de la contribución de las AQP en dicha enfermedad. También se están analizando muestras de LCR de pacientes con iNPH.
2. Los animales AQP4-KO que presentan hidrocefalia congénita con un amplio rango de severidad, que puede ir desde hidrocefalia obstructiva hasta hidrocefalia comunicante leve, están siendo utilizados para explorar las bases genéticas que vinculan AQP4 con el estado patológico de estos animales.
3. Se realizarán ensayos de análisis de expresión (“Microarrays”) de ARNm obtenidos de pacientes con NMO, esclerosis múltiple y controles, para buscar alteraciones de genes que puedan correlacionarse con la patología de NMO.
