Clinical Genetics and Genomic Medicine

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Differential contributions of mutations across the allelic spectrum of RET to multifactorial Hirschsprung disease liability.

International Consortium on HSCR disease. Fernandez RM, Antiñolo G, Borrego S (Spanish group).

Vol: Am J Hum Genet, in press Libro o artículo

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Is the RET proto-oncogene involved in the pathogenesis of intestinal neuronal dysplasia type B? (1)

Fernández RM, Sánchez-Mejías A, Ruiz-Ferrer M, López-Alonso M, Antiñolo G, Borrego S.

Vol: Molecular Medicine Reports 2: 265-270, 2009. Libro o artículo

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Molecular analysis of EDNRB and EDN3 genes in a cohort of Hirschsprung disease patients of Spanish origin.

Sánchez-Mejías A, Fernández RM, López-Alonso M, Antiñolo G, Borrego S.

Vol: Genet in Med, en prensa. Libro o artículo